Importancia pronóstica de las mutaciones del gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa en los meningiomas de alto grado / Prognostic significance of telomerase reverse transcriptase promoter gen mutations in high grade meningiomas

Introducción. En los meningiomas, ocurren con frecuencia mutaciones en la región promotora de la transcriptasa inversa de la telomerasa. Objetivo. Estimar la importancia pronóstica de las mutaciones de la transcriptasa inversa de la telomerasa en pacientes colombianos con meningiomas de grados II y III. Materiales y métodos. Es un estudio de cohorte, retrospectivo y multicéntrico, que incluyó pacientes con diagnóstico de meningioma persistente o recidivante, de grados II y III, según la clasificación de la OMS, reclutados entre el 2011 y el 2018, con tratamiento sistémico (sunitinib, everolimus con octreótido o sin él, y bevacizumab). El estado de la mutación del promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa se determinó por medio de la PCR. Resultados. Se incluyeron 40 pacientes, en 21 (52,5 %) de los cuales se encontraron mutaciones en la transcriptasa inversa de la telomerasa, siendo las variantes más frecuentes la C228T (87,5 %) y la C250T (14,3 %). Estas fueron más frecuentes entre los pacientes con meningiomas anaplásicos (p=0,18), en aquellos con más de dos recurrencias (p=0,04), y en los que presentaron lesiones en la región parasagital y la fosa anterior (p=0,05). Los sujetos caracterizados por tener alteraciones puntuales fueron tratados con mayor frecuencia con la serie de medicamentos everolimus, sunitinib y bevacizumab (p=0,06). Tras el inicio del tratamiento médico, la supervivencia global fue de 23,7 meses (IC95% 13,1-34,2) en los pacientes con mutaciones y, de 43,4 meses (IC95% 37,5-49,3), entre aquellos sin mutaciones (p=0,0001). Los resultados del análisis multivariado demostraron que, únicamente, el número de recurrencias y la presencia de mutaciones en el gen de la transcriptasa inversa de la telomerasa, fueron factores que afectaron negativamente la supervivencia global. Conclusiones. Las mutaciones en el gen promotor de la transcriptasa inversa de la telomerasa permiten identificar los pacientes con alto riesgo, cuya detección podría ser de utilidad para seleccionar el mejor esquema terapéutico.

Introduction: Mutations in the promoter region of telomerase reverse transcriptase occur frequently in meningiomas. Objective: To estimate the prognostic importance of telomerase reverse transcriptase mutations in Colombian patients with grades II and III meningioma. Materials and methods: This was a multicenter retrospective cohort study of patients diagnosed with refractory or recurrent WHO grades II and III meningiomas, recruited between 2011 and 2018, and treated with systemic therapy (sunitinib, everolimus ± octreotide, and bevacizumab). Mutation status of the telomerase reverse transcriptase promoter was established by PCR. Results: Forty patients were included, of which telomerase reverse transcriptase mutations were found in 21 (52.5%), being C228T and C250T the most frequent variants with 87.5 % and 14.3 %, respectively. These were more frequent among patients with anaplastic meningiomas (p=0.18), with more than 2 recurrences (p=0.04); and in patients with parasagittal region and anterior fossa lesions (p=0.05). Subjects characterized as having punctual mutations were more frequently administered with everolimus, sunitinib and bevacizumab drug series (p=0.06). Overall survival was 23.7 months (CI95% 13.1-34.2) and 43.4 months (CI95% 37.5-49.3; p=0.0001) between subjects with and without mutations, respectively. Multivariate analysis showed that the number of recurrences and the presence of telomerase reverse transcriptase mutations were the only variables that negatively affected overall survival. Conclusions: Mutations in telomerase reverse transcriptase allows the identification of high-risk patients and could be useful in the selection of the best medical treatment.

Correlación entre el defecto del campo visual y tractografía postoperatoria en casos de cirugía de epilepsia por esclerosis temporomesial. Estudio anátomo-imagenológico del fascículo de Meyer / Correlation between visual field defect and postoperative tractography in cases of epilepsy surgery due to temporomandibular sclerosis. Anatomic-imaging study of Meyer's fascicle

Objetivo: describir la anatomía del fascículo de Meyer (FM) y los resultados del campo visual computarizado (CVC) y tractografía, por tensor de difusión (TTD) en la identificación del compromiso de este fascículo en pacientes tratados quirúrgicamente por epilepsia refractaria. Introducción: Hasta un 80% de los pacientes con epilepsia temporo-mesial asociada a esclerosis hipocampal son refractarios a la medicación. Para estos pacientes la cirugía es un tratamiento bien establecido y efectivo. No obstante son frecuentes los defectos del campo visual por lesión del FM luego de este tipo de procedimientos. Materiales y métodos: Se realizó disección de fibras blancas de tres cerebros humanos, fijados en formaldehído, mediante la técnica de Klingler, con el fin de reconocer los fascículos que conforman la vía visual en la profundidad del lóbulo temporal. A su vez, se estudiaron 8 pacientes sometidos a lobectomía temporal anterior y amigdalohipocampectomía por esclerosis temporomesial, realizándose TTD y CVC, al menos 3 meses después de la cirugía. Los individuos se clasificaron en cuatro grupos según el defecto campimétrico y se realizaron distintas mediciones en tractografía y resonancia magnética. Finalmente se correlacionaron los resultados de las distintas variables y se realizó una extensa revisión bibliográfica...

Objective: to describe the anatomy of the Meyer´s loop (ML) and the results of computerized visual field (CVF) and diffusion tensor tractography (DTT) to identify the damage of this fascicle in patients surgically treated for refractory epilepsy secondary to mesial-temporal sclerosis. Introduction: Up to 80% of patients with temporo-mesial epilepsy associated with hippocampal sclerosis are refractory to medication. For these patients, surgery is a well established and effective treatment. However visual field defects are frequent by optic radiation´s injury after these procedures. Materials and methods: We performed the dissection of white fibers on three human brains, previously fixed in formaldehyde, by Klingler´s technique, to recognize the fascicles that make up the visual pathway in the depth of the temporal lobe. Then, eight patients submitted to anterior temporal lobectomy and amygdalohippocampectomy were studied performing CVF and TTD at least 3 months after surgery. Individuals were classified into four groups according to visual field defects and other measurements in magnetic resonance imaging and tractography. Finally the results of the different variables were correlated and an extensive review of literature was performed...

Leiomiosarcoma uterino con metástasis vaginal / Metastatic uterine leiomyosarcoma vaginal

Se presenta una paciente femenina de 37 años de edad, con metrorragia y sensación de peso abdominal, sin cambios defecatorios. La ecografía abdominal y transvaginal mostraron útero aumentado de tamaño. La biopsia quirúrgica del cérvix y fórnix vaginales, respetando las paredes vaginales, diagnosticaron metástasis de leiomiosarcoma uterino. El leiomiosarcoma representa un tumor raro de útero, usualmente diagnosticado en forma errónea como leiomioma. Se debe sospechar ante un agrandamiento difuso del útero, con evolución rápida en su crecimiento, cambios significativos en la clínica y metástasis a distancia. Los signos en resonancia magnética son variables y muchas veces similares a los de los leiomiomas degenerados. La combinación de RM dinámica con GpTPA y niveles séricos de LDH aumentan la especificidad, valor predictivo positivo, valor predicativo negativo y precisión diagnóstica del método.

Diseño y aplicación de un instrumento para la medición del desgaste dental en pre-escolares de 3 a 5 años del municipio de Sabaneta / Design and application of a measurement instrument of dental wear in pre-school children between 3 and 5 years old in the community of Sabaneta, Colombia

Actualmente no se conoce ningún instrumento que permita medir la prevalencia y severidad del desgaste dental en niños. Existe controversia si el desgaste es normal o anormal y los estudios realizados han sido orientados a buscar factores etiológicos como bruxismo, desórdenes témporo-mandibulares, dieta, hábitos orales y composición química del esmalte, sin tener una herramienta clara para su diagnóstico. El objetivo de esta investigación es diseñar y aplicar un instrumento para facilitar un diagnóstico y tratamiento precoz de estos desgastes. Aplicando la metodología de Delphi se creó un instrumento para medir el desgaste dental en niños de 3 a 5 años. Para lograr una validación completa de este instrumento se requiere obtener confiabilidad y 3 tipos de validez (de constructo, de contenido y de criterio); con esta investigación se logró validez de constructo y de contenido. Se realizó un estudio descriptivo en el que se midió la prevalencia y severidad del desgaste dental en 218 escolares (114 niños y 104 niñas) entre los 3 y 5 años de edad, clasificándolos en leve, moderado y severo. Se encontró una prevalencia en el 100 por ciento de la muestra y 52.8 por ciento (115 escolares) presentó una severidad leve, el 46.3 por ciento (101 escolares) moderado y 2 de los examinados presentaron desgaste severo. Se observó que la severidad aumenta con la edad...